اپیدرمولیز بولوسا (ای بی یا EB) یا بیماری پروانه‌ای، یک اختلال پوستی نادر و ژنتیکی است که پوست را بسیار‌شکننده می‌کند و کوچک‌ترین ضربه یا اصطکاک، با ایجاد تاول یا پارگی در پوست همراه می‌شود. این تاول‌ها و زخم‌های باز در هر جایی از بدن شامل داخل دهان یا اندام‌های داخلی بدن ایجاد می‌شود و می‌تواند با درد بسیار زیاد و عاجز‌کننده‌ای همراه شود. بیماری ای‌بی ممکن است خفیف یا شدید باشد، که موارد شدید بیماری تاثیر قابل توجه‌ی روی کیفیت زندگی و حتی بقای فرد می‌گذارد. در حال حاضر درمانی برای بیماری پروانه‌ای وجود ندارد و درمان آن با هدف مدیریت نشانه‌ها، زخم‌ها و پیشگیری از مشکلات بیشتر انجام می‌شود.
بیماری پروانه‌ای یا EB چیست؟
بیماری ای‌بی یک بیماری است که در اثر نقص ژنتیک پروتئین‌های ساختاری پوست (مثل کلاژن و کراتین) به وجود می‌آید. پوست از دو لایه درم و اپیدرم تشکیل می‌شود که توسط پروتئین‌ها به یکدیگر می‌چسبند. در این بیماری نبود و یا نقص در پروتئین‌های ساختاری پوست باعث شکنندگی پوست، یا جدا شدن لایه اپیدرم و درم می‌شود. پوست فرد در بیماری ای‌بی به حدی شکننده می‌شود که به سادگی (حتی تحت تاثیر گرما، ساییدگی یا حرکت) تاول می‌زند و یا پاره می‌شود. کودکان مبتلا به بیماری ای‌بی به دلیل شکنندگی زیاد پوستشان و شباهت آن به بال پروانه، کودکان پروانه‌ای نیز نامیده می‌شوند.
انواع بیماری پروانه‌ای
بیماری پروانه‌ای انواع مختلفی دارد و از خفیف تا شدید دسته بندی می‌شود. چهار نوع اصلی بیماری پروانه‌ای عبارت‌اند از:
- ای بی سیمپلکس: این رایج‌ترین شکل بیماری پروانه‌ای است که پوست باز می‌شود و در بالاترین لایه پوست تاول تشکیل می‌شود. ای‌بی سیمپلکس انواع مختلفی دارد که می‌توانند ویژگی‌های متفاوتی هم داشته باشند. چهار مورد از رایج‌ترین انواع ای‌بی سیمپلکس عبارت‌اند از:
- EBS موضعی (EBS localized)
- EBS منتشر حد واسط (EBS generalized intermediate)
- EBS به همراه تجمع رنگدانه به صورت لکه لکه (EBS with mottled pigmentation)
- EBS منتشر شدید (EBS generalized severe)
- ای بی اتصالی یا جانکشنال: این نوع نادر از بیماری پروانه‌ای با تشکیل تاول در بین لایه‌های بالایی پوست، و بین لایه داخلی و بیرونی پوست همراه می‌شود. در واقع، این به معنای آسیب عمیق‌تر در مقایسه با ای‌بی سیمپلکس است؛ بعضی انواع ای‌بی اتصالی در مقایسه با برخی دیگر شدیدتر هستند.
- ای بی دیستروفیک: شکنندگی پوست و تشکیل تاول در این نوع از ای‌بی، در لایه داخلی پوست رخ می‌دهد. عبارت دیستروفیک به باقی ماندن اسکار بعد از بهبود تاول یا ساییدگی پوست اشاره دارد. بعضی انواع ای‌بی دیستروفیک در مقایسه با برخی دیگر از شدت بیشتری برخوردار است.
- سندروم کیندلر: این شکل نادر از بیماری پروانه به حالتی گفته می‌شود که تاول در سطوح مختلف لایه‌های پوستی تشکیل می‌شود. پوست بیمار در ای‌بی کیندلر به نور خورشید حساس است و لکه‌های زیاد و تغییرات ناشی از آفتاب سوختگی (یا پویکیلودرما) ممکن است به تدریج در پوست او ایجاد شود.
علائم بیماری ای‌بی یا پروانه‌ای
نشانه‌های بیماری پروانه‌ای (ای بی) می‌تواند با توجه به نوع و شدت بیماری متفاوت باشد. نشانه‌های اصلی بیماری پروانه‌ای، تشکیل تاول و زخم در پوست در نتیجه ضربات یا ساییدگی بسیار جزئی است. این تاول‌ها در هر نقطه‌ای از بدن از جمله دست‌ها، پاها، دهان و چشم‌ها ایجاد می‌شوند. از نشانه‌های دیگر بیماری پروانه‌ای عبارت‌اند از:
- تاول‌ها و زخم‌های دردناک: شکنندگی بالای پوست، آن را مستعد تشکیل تاول، لایه لایه شدن و ترک خوردن می‌کند که می‌تواند بسیار دردناک باشد و زمان لازم برای درمانش نیز بسیار طولانی باشد.
- اسکار و بدشکلی: بهبود تاول‌ها و زخم‌های مزمن می‌تواند با تشکیل اسکار، سخت شدگی پوست و محدودیت حرکتی همراه شود. این در موارد شدید می‌تواند منجر به انقباض عضلانی و بدشکلی‌های دیگر شود.
- عفونت پوستی: زخم‌های باز ناشی از جای تاول و جراحت می‌تواند افزایش احتمال بروز عفونت را ایجاد نماید که در موارد شدید می‌تواند زندگی فرد را به خطر بیاندازد.
- مشکلات دندانی: یکی دیگر از آثار بیماری ای‌بی، بر روی دندان‌ها و بافت دهان است که می‌تواند مشکلاتی مثل پوسیدگی دندان، بیماری لثه و افتادن دندان را برای فرد ایجاد کند.
- مشکلات چشمی: بیماری پروانه‌ای در مواردی می‌تواند مشکلات چشمی مثل خراشیدگی قرنیه و ایجاد اسکار در آن، و نتیجتا از بین رفتن بینایی را ایجاد کند.
- مشکل بلع: از نقاط دیگری که تحت تاثیر بیماری ای‌بی قرار می‌گیرد، دیواره مری است که سختی بلع و افزایش احتمال خفگی را به همراه می‌آورد.
شایان ذکر است که نشانه‌های بیماری پروانه‌ای ممکن است خفیف یا شدید باشد و شدت بیماری در افراد مختلف مبتلا به بیماری یکسان نیز متفاوت است.
علت ابتلا به بیماری پروانه‌ای چیست؟
یک جهش (نقص) ژنتیکی، عامل ابتلا به بیماری پروانه‌ای است. کمبود یا آسیب دیدگی یک ژن در افراد مبتلا به این اختلال، بر روی پروتئین کلاژن‌ساز تاثیر می‌گذارد. کلاژن عامل استحکام و ساختار بافت‌های پیوندی مثل پوست است و این نقص ژنتیکی باعث می‌شود که لایه‌های درم و اپیدرم پوست، به صورت نرمال به همدیگر نچسبند. شکنندگی پوست، تشکیل تاول و پارگی راحت پوست در نتیجه این موضوع رخ می‌دهد.
بیماری پروانه‌ای معمولا یک اختلال ارثی است و ممکن است از یکی از والدین به فرزندانشان منتقل شود. ای‌بی در موارد نادری ممکن است به صورت یک اختلال خودایمنی ایجاد شود.
انتقال وراثتی بیماری EB یا پروانه‌ای
بیماری ای‌بی (پروانه‌ای) از طریق کروموزوم‌های پدر و/یا مادر به فرزندان انتقال می‌یابد. تمامی ژن‌های عامل بیماری EB از دسته اتوزوم (ژن‌هایی که در کروموزم‌های جنسی (X و Y) حضور ندارند) هستند.
بعضی از ژن‌های یک یا هر دو کروموزوم در افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای، وجود ندارند و یا مشکل دارند. این ژن‌ها باید حاوی کروموزوم‌های تولید‌کننده پروتئین‌های نگهدارنده ساختار پوست باشد. نقص عملکردی منجر به نبود و یا غیرعادی پروتئین‌ها، و نتیجتا ضعف پوستی بیمار می‌شود.
یک یا هردو شاخه از رشته DNA با دستورات ژنی نادرست می‌توانند منجر به بروز بیماری پروانه‌ای شوند.
وراثت اتوزومال غالب
اکثر انواع بیماری ای‌بی سیمپلکس و ای‌بی دیستروفیک غالب از نوع اتوزوم غالب است – تنها یک ژن غیرطبیعی برای ایجاد بیماری نیاز است. ژن غیرطبیعی منجر به اختلال عملکردی ژن نرمال می‌شود.
احتمال انتقال بیماری از فرد مبتلا به بیماری پروانه‌ای غالب به فرزند در هر بارداری، 50 درصد است.
حتی اگر والدین نیز مبتلا نباشند، احتمال ابتلای فرد به یک نوع غالب از بیماری EB وجود دارد و در این حالت، یک جهش جدید در تخمک یا اسپرم والدین رخ داده است.
وراثت اتوزوم مغلوب
همه انواع ای‌بی اتصالی و ای‌بی دیستروفیک مغلوب از نوع اتوزوم مغلوب است – دو ژن غیرطبیعی برای ایجاد این بیماری لازم است.
فرد ناقل یک نسخه غیرعادی ژن از بیماری را در بدن دارد، اما کاملا سالم است. اگر دو فرد ناقل یک بیماری یکسان با هم ازدواج کنند، فرزندشان احتمالا مبتلا خواهد شد. احتمال ابتلای فرزند دو فرد ناقل به بیماری پروانه‌ای عبارتست از:
- 25 درصد احتمال ابتلای فرد به بیماری
- 50 درصد احتمال تبدیل شدن فرزند به یک ناقل
- 25 درصد احتمال کاملا طبیعی شدن فرد
این اطلاعات برای والدینی ارزشمند است که یک فرزند مبتلا به ای‌بی مغلوب داشته اند و به دنبال بررسی احتمال ابتلای فرزند دیگرشان به بیماری پروانه‌ای در آینده هستند.
تشخیص بیماری پروانه‌ای
پزشک در مواردی که کودک با تاول‌های زیاد و علائم مشخصه بیماری پروانه‌ای متولد شود، ممکن است احتمال وجود این مشکل را بدهد و آزمایشات بیشتر را شروع کند.
البته این را هم باید متذکر شد که همه انواع بیماری پروانه‌ای در بدو تولد ظاهر نمی‌شوند و شدت بروز آن می‌تواند بسیار متفاوت باشد. نشانه‌های بیماری ای‌بی در مواردی می‌تواند خفیف باشد و تا طفولیت و کودکی قابل تشخیص نباشد. بنابراین، تشخیص بیماری ای‌بی در هر سنی و بسته به نوع بیماری پروانه‌ای و شرایط بروز آن ممکن است.
امکان تشخیص بیماری ای‌بی به روش‌های مختلفی شامل موارد زیر ممکن است:
- ارزیابی‌های بالینی: متخصص پوست یا پزشکان مجرب دیگر در بحث تشخیص و درمان ای‌بی می‌توانند شرایط بیمار را براساس معاینات پوست، ناخن‌ها و غشای مخاطی تشخیص دهند. آن‌ها همچنین می‌توانند به ارزیابی سوابق پزشکی بیمار بپردازند و از آن‌ها درباره سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری ای‌بی نیز بپرسند.
- نمونه‌برداری پوست: در مواردی، بخش کوچکی از بافت پوستی برای آزمایشات بیشتر میکروسکوپی برداشته می‌شود. این موضوع به تایید تشخیص EB و تعیین نوع و شدت بیماری کمک می‌کند.
- آزمایشات ژنتیکی: در مواردی از آزمایشات ژنتیکی برای تایید تشخیص ای‌بی و تشخیص جهش ژنتیکی عامل بیماری استفاده می‌شود. این موضوع به تعیین الگوی وراثت بیماری و ارزیابی احتمال انتقال آن به نسل‌های آینده نیز کمک می‌کند.
- میکروسکوپ الکترونی: می‌توان از میکروسکوپ الکترونی برای ارزیابی بافت پوستی با دقت بسیار بالا و تشخیص ناهنجاری‌های ساختار پوست و نتیجتا کمک به تایید تشخیص بیماری ای‌بی استفاده کرد.
شایان ذکر است که تشخیص بیماری پروانه‌ای می‌تواند چالش‌برانگیز باشد و شاید به یک تیم مراقبتی متخصص در حوزه بیماری ای‌بی نیاز داشته باشد. اگر خودتان یا کسی با نشانه‌های بیماری پروانه‌ای روبرو بودید، باید با مراجعه به متخصص پوست یا پزشکان دیگری که تجربه بالایی در تشخیص و درمان ای‌بی دارند، از مراقبت‌های پزشکی برخوردار شوید.
درمان بیماری پروانه‌ای یا ای‌بی
لازم به ذکر است که بیماری پروانه‌ای درمان قطعی ندارد و تنها می‌توان در موارد مشخصی ناراحتی‌ها و علائم ناشی از این بیماری را درمان نمود. در این بخش به درمان این علامت و روش‌های مراقبت از زخم‌های بیماران خواهیم پرداخت.
درمان درد ناشی از بیماری ای‌بی
افراد مبتلا به بیماری ای‌بی معمولا درد می‌کشند و از جمله مواردی که درد را برای این افراد به همراه دارد عبارت‌اند از تاول و زخم‌های باز، وجود عفونت، بلع، خوردن و نوشیدن، ادرار و مدفوع یا حتی حرکت کردن.
این افراد معمولا برای کاهش درد باید از داروهای مسکن استفاده کنند. داروهای ضدافسردگی، داروهای درمان صرع و آستامینوفن می‌تواند در کاهش درد موثر باشد. در صورت شدید بودن درد می‌توان از داروهای تجویزی مثل فنتانیل، مرفین یا کتامین استفاده کرد.
مصرف مسکن قبل از حمام یا مراقبت‌های بهداشتی زخم، احتمالا برای افراد مبتلا به ای‌بی ضروری است.
مراقبت از زخم‌ها
بیماران مبتلا به بیماری پروانه‌ای شدید، به تجهیزات فراوان مراقبت از زخم، مثل گاز استریل وازلینه ساده، گاز استریل غیر‌چسبنده مثل Adaptic و Telfa، وازلین و پماد آنتی بیوتیک نیاز دارند.
نظافت زخم شامل شستشوی آرام زخم با صابون ملایم و آب، محلول شستشو یا محلول‌های مختلف نظافت زخم می‌شود. در مراقبت از زخم بیماران پروانه‌ای نباید از پانسمان‌ها یا گاز استریل‌های چسبنده استفاده کرد. بلکه باید روی زخم‌ها را با پانسمان‌های غیر‌چسبنده پوشاند و دور آن را با گاز استریل به صورت شل بست؛ می‌توان این پانسمان را با پانسمان لوله‌ای در سر جای خود نگاه داشت.
مراقبت از بیماران پروانه‌ای در خانه
از آنجایی که این بیماری درمان مشخصی ندارد، بهترین روش برای کاهش عوارض و ناراحتی‌های ناشی از آن جدی گرفتن نکات مراقبتی است. این بیماری اغلب از بدو تولد بروز می‌یابد لذا نگه‌داری و مراقبت از کودکان پروانه‌ای به عهده والدین یا پرستار آن‌ها است.
از بروز تاول و زخم جلوگیری کنید
- برای جلوگیری از سایش لباس و پوست و تشکیل تاول، از لباس‌های نرم برای فرزندتان استفاده کنید.
- شاید لازم باشد برای جلوگیری از سایش درزهای لباس، آن را برعکس کنید و مارک لباس را در بیاورید.
- از اندازه دقیق کفش فرزندتان مطمئن شوید تا از حرکت پا در آن و بروز زخم جلوگیری کنید. پوشاندن جوراب نرم و برعکس کردن آن برای جلوگیری از ساییدگی درز دوخت با پوست نیز از اهمیت بالایی برخوردار است.
- نباید اجازه دهید که فرزندتان گرمش شود؛ فصل تابستان به دلیل افزایش تعریق و بدتر شدن وضعیت بروز زخم برای بیماران ای‌بی، بدترین زمان سال به شمار می‌رود. استفاده از کولر در محیط زندگی این افراد ضروری است.
- از پشم یا پد فومی بر روی سطوحی (مثل صندلی، تختخواب، صندلی کودک در ماشین) استفاده کنید که می‌تواند باعث ایجاد ساییدگی با پوست شود.
از زخم‌ها مراقبت کنید
- باید تاول‌ها را با یک سوزن استریل ترکاند تا هم فرزندتان راحتتر باشد و هم از بزرگتر شدن تاول جلوگیری کنید. بعد از ترکاندن تاول، نباید پوست آن را بکنید و باید آن را به حال خود رها کنید تا بهتر شود. اجازه دهید تا مایع داخل آن خارج شود و سپس روی آن را با پانسمان مناسب بپوشانید تا فرایند بهبود آن را سریع‌تر کنید. اگر اعتماد به نفس کافی برای این کار را ندارید و یا یک سوزن استریل ندارید، می‌توانید از پزشک، متخصص پوست یا یک پرستار ای‌بی برای این کار کمک بخواهید.
- تاول را باید با یک سوزن استریل ترکاند، در غیر این صورت احتمال بیشتر شدن آن، بزرگتر شدن زخم و افزایش درد وجود دارد.
- ممکن است فرزندتان تحت برنامه حمایت از بیماران پروانه‌ای دولت قرار بگیرد؛ برای جزئیات بیشتر با پرستار ای‌بی صحبت کنید.
به کودکان اجازه دهید تا فعالیت‌های روزمره خود را انجام دهند
- کودکان مبتلا به بیماری پروانه‌ای نیز باید مثل هر کودک دیگری، خودشان را در فعالیت‌های روزمره زخمی کنند. اگرچه این جراحت‌ها به معنی تشکیل تاول خواهد بود، اما او باید خودش را عادی ببیند، بازی کند و خوش بگذراند.
رژیم غذایی مناسب
- هیچ رژیم غذایی خاصی برای کودکان مبتلا به بیماری EB در نظر گرفته نمی‌شود. اما در صورت درگیری کبد تحت تاثیر بیماری پروانه‌ای رشد ضعیف آن‌ها، باید مکمل‌هایی مثل آهن نیز در غذایشان گنجانده شود. برای راهنمایی‌های بیشتر درباره یک رژیم غذایی مناسب برای کودکان مبتلا به ای‌بی، با یک متخصص تغذیه صحبت کنید.
- در مواردی باید برای پیشگیری از آسیب دیدگی دیواره دهان، گلو و معده، و همچنین کمک به بلع باید از غذاهای نرم مثل سوپ استفاده کرد.
- مصرف کافی مایعات و فیبر برای کمک به جلوگیری از یبوست ضروری است.
درمان عفونت ناشی از بیماری EB
وجود زخم‌های زیاد در پوست باعث می‌شود که مانعی در مقابل نفوذ میکروبی وجود نداشته باشد. تجمع مایعات و رطوبت در سطح پوست، احتمال رشد باکتری را افزایش می‌دهد.
از نشانه‌های عفونت موضعی می‌توان به افزایش قرمزی، درد موضعی، بوی تعفن و ترشحات اشاره کرد.
پانسمان‌های مخصوص همراه با پمادهای آنتی‌بیوتیک بایستی حتما توسط پزشک متخصص زخم برای بیمار تجویز شود لذا در صورتی که با چنین علائمی رو به رو شده‌اید بایستی برای درمان به پزشک مراجعه نمایید.
پیشگیری از بروز عفونت، استراتژی اصلی برای درمان عفونت در بیماران ای‌بی است. وجود زخم‌های زیاد، یک روند پانسمانی سفت و سخت را می‌طلبد.
مالیدن پمادهای آنتی بیوتیک موضعی و مواد آنتی باکتریال (تری‌متوپریم، ماکرولیدها، داکسی سایکلین) می‌توانند مفید باشند. باید زخم‌ها را با پانسمان غیر چسبنده نسبتا جاذب پوشاند.
علاوه‌بر موارد فوق کودکان مبتلا به بیماری پروانه‌ای نیاز به مراقبت از دستگاه‌های گوارشی، مری و حنجره نیز دارند زیرا ممکن است زخم‌های در اندام‌های داخلیشان نیز به وجود بیاید. بدین منظور بایستی به پزشک متخصص ارجاع داده شوند.
مشکلات و عوارض ناشی از بیماری EB
تاول و زخم می‌تواند به مشکلات دیگری در فرد منجر شود. عبارت پزشکی استفاده شده برای مشکلات ناشی از یک مشکل، عوارض است و از جمله مشکلات احتمالی بیماران پروانه‌ای می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- کم‌خونی: ترشح زیاد خون از زخم‌های بیماران ای‌بی می‌تواند منجر به کم خونی شود. افراد مبتلا به کم خونی با کمبود اکسیژن در بدن و کندتر شدن ترمیم زخم‌های پوست مواجه شوند.
- یبوست: دیواره روده و مقعد در زمان دفع مدفوع کش می‌آید و در صورت تشکیل تاول و زخم در این اندام‌ها، فرایند دفع بسیار دردناک خواهد شد. فرد ممکن است برای پیشگیری از بروز این درد، از دفع مدفوع خودداری کند و با یبوست شدیدی مواجه شود. تغییرات رژیم غذایی می‌تواند به رفع این مشکل کمک کند.
- کم آبی: تشکیل زخم‌های بزرگ و باز ناشی از ای‌بی می‌تواند با کم آبی فرد همراه شود.
- از بین رفتن انعطاف انگشتان (پا یا دست): چرخه تشکیل و ترمیم زخم و تاول بر روی پوست دست و پا می‌تواند منجر به خشکی انگشتان شود. بافت اسکار ممکن است به حدی ضخیم شود که باعث چسبیدگی انگشتان به هم شود؛ البته با تکنیک‌های خاص پانسمان می‌توان از این موضوع جلوگیری کرد.
- ریزش مو: بروز مکرر زخم و اسکار در پوست سر، منجر به ریزش مو می‌شود.
- سخت شدگی و کوتاهی عضلات، تاندون‌ها و بافت‌های دیگر: تشکیل مکرر اسکار در پوست می‌تواند سخت شدگی و کوتاهی عضلات، تاندون‌ها و بخش‌های دیگر بدن را به همراه بیاورد. این حالت که تحت عنوان انقباض نیز شناخته می‌شود، می‌تواند دردناک باشد و عدم درمان آن به بدشکلی منجر می‌شود.
- عفونت: زخم‌های باز موجود در پوست، زمینه بروز عفونت را فراهم می‌کند. نشانه‌های عفونت پوست عبارت‌اند از درد در محل، بوی ناخوشایند و ترشحاتی مثل چرک از محل عفونت.
- خارش: خارش پوستی دلایل زیادی مثل التهاب پوستی، گرم شدن پوست، خشکی و ترمیم زخم دارد. خاراندن پوست ممکن است با درد زیادی همراه شود و خود منجر به تشکیل زخم‌های جدید شود.
- سوء تغذیه: یکی دیگر از موارد رایج در افراد مبتلا به ای‌بی شدید، بروز سوء تغذیه است. بدن بیماران پروانه‌ای معمولا از تمامی منابع خود برای ترمیم پوست استفاده می‌کند و از همین جهت، این کودکان با مشکل رشد مواجه می‌شوند. یکی دیگر از عوامل بروز سوء تغذیه، تشکیل تاول در دهان و مری است. این تاول‌ها فرایند بلع را دشوار و بسیار دردناک می‌کند. مراقبت‌های پزشکی برای کنترل درد این مشکل ضروری است.
- مشکلات حرکتی: تاول، درد و اسکارها می‌تواند حرکت را دشوار کند. هرچه تحرک فرد کمتر شود، این کار در طول زمان سخت‌تر خواهد شد.
- زخم دهان، حفرات و مشکلاتی که باز کردن دهان را دشوار می‌کند: تشکیل تاول در دهان با درد بسیار زیادی همراه می‌شود. بهبود زخم دهان با تشکیل اسکار و محدودیت امکان باز شدن آن همراه می‌شود. همین درد می‌تواند جلوی مسواک کردن دندان توسط بیمار ای‌بی و مراجعه او به دندانپزشک را بگیرد. تشکیل حفرات و بیماری لثه در بیماران پروانه‌ای رایج است.
- افتادن یا بدشکلی ناخن: یکی دیگر از تبعات بیماری ای‌بی، افتادن ناخن‌ها است؛ بعضی از افراد مبتلا به بیماری EB ناخن ندارند.
- تنگی مری یا اندام‌های دیگر: تشکیل بافت اسکار در درون بدن باعث تنگی آن می‌شود و تنگی گلو می‌تواند زندگی فرد را به خطر بیاندازد. به این منظور از جراحی برای باز کردن تنگی ایجاد شده در گلو استفاده می‌شود.
- بوی ناخوشایند: آسیب دیدگی پوست، به خصوص اگر با عفونت پوست همراه شود، می‌تواند بوی ناخوشایندی ایجاد کند.
- کاهش کیفیت زندگی: زندگی با وجود تاول، زخم و مراقبت‌های پزشکی همیشگی، زندگی کودک و والدین را تحت تاثیر قرار می‌دهد. عملکرد مناسب کودک در مدرسه، زندگی او، پیدا کردن کار یا رانندگی همگی برای او به چالش‌هایی بزرگ تبدیل می‌شوند.
این‌ها همگی بار روانی و مالی بزرگی بر بیماران پروانه‌ای وارد می‌کنند. - سرطان پوست: احتمال بروز سرطان پوست، به خصوص سرطان سلول سنگ‌فرشی (squamous cell carcinoma) در افراد مبتلا به بیماری ای‌بی شدید بالاتر است. سرطان پوست در افراد درگیر زخم‌های مکرر پوستی که بهبود هم نمی‌یابند، راحتتر رخ می‌دهد.
- دانه‌های کوچک و سفید روی پوست: این دانه‌ها که میلیا هم نامیده می‌شوند، ممکن است بعد از ناپدید شدن تاول ظاهر شوند.
این قسمت در کادر به صورت الرت آپلود شود
در صورتی که فرزندتان مبتلا به ای‌بی است با مشاهده علائم زیر آن را سریعا به پزشک ببرید:
در صورت مواجهه با موارد زیر در فرزندتان سریعا با پزشک او تماس بگیرید:
- به اندازه‌ای که باید، وزنش اضافه نشده است.
- در بلع غذا با مشکل مواجه است
- زخم‌های بدنش بهتر نمی‌شود و یا نشانه‌هایی از وجود عفونت (گریه، کبره بستن، افزایش درد و بوی ناخوشایند) را مشاهده کردید.
برای درمان این موارد می‌توانید به متخصص اطفال و یا متخصص زخم برای درمان و پانسمان زخم‌های عفونی کودک، مراجعه فرمایید.
پیش‌آگهی و احتمال بهبودی بیماری پروانه‌ای
دورنمای کودکان مبتلا به ای‌بی به نوع و شدت بیماری پروانه‌ای آن‌ها بستگی دارد. اکثر کودکان می‌توانند با مراقبت‌های کافی در مدارس حضور پیدا کنند. افراد مبتلا به ای‌بی خفیف، احتمالا با افزایش سن شاهد بهبود در وضعیت خود باشند اما موارد شدیدتر بیماری پروانه‌ای می‌تواند منجر به کاهش عمر فرد شود.
اگرچه هیچ درمانی برای ای‌بی وجود ندارد، اما گروه‌های مختلفی در سراسر جهان در حال کار بر روی پیدا کردن درمانی برای آن هستند. محققان در حال مطالعه برای پیدا کردن راه‌های بهتری برای درمان و کاهش نشانه‌های بیماری پروانه‌ای هستند، که از آن جمله می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- ژن درمانی: در یک تحقیق بالینی، محققان توانسته‌اند نوعی ژل درمانی را کشف نمایند که زخم‌های مبتلایان را بهبود می‌بخشد زخم تا چند ماه آینده نیز سالم خواهد ماند.البته این تحقیق بر روی چند نمونه محدود انجام شده است و تا دست‌یافتن به نتایج قطعی همچنان فاصله باقی است.
- پیوند مغز استخوان (سلول‌های بنیادی)
- درمان جایگزینی پروتئینی
- سایر درمان‌های مبتنی بر سلول
حرف آخر
بیماری پروانه‌ای با بروز تاول، جراحت و زخم‌هایی بر روی پوست همراه می‌شود که می‌تواند خفیف یا شدید باشند. امید به انتظار افراد مبتلا به بیماری ای‌بی شدید پایین است. اما بسیاری از بیماران ای‌بی هم با اقدامات مراقبتی بیشتر برای محافظت از پوست خود تا چندین سال بعد از تشخیص وجود بیماری پروانه‌ای به زندگی خود ادامه می‌دهند.
ای بی معمولا یک بیماری ارثی است و اگر سابقه ابتلا به بیماری پروانه‌ای در خانواده شما وجود داشته، بهتر است قبل از تصمیم‌گیری درباره بزرگتر کردن خانواده خود به یک جلسه مشاوره با متخصص ژنتیک بروید و درباره این موضوع با او صحبت کنید.
سوالات متداول
آیا بیماری پروانه‌ای مسری است؟
بیماری پروانه‌ای مسری نیست و در اثر بروز عفونت ایجاد نمی‌شود. ای‌بی یک مشکل ارثی است و با تماس با افراد مبتلا منتقل نمی‌شود.
آیا امکان تشخیص بیماری پرونه‌ای در طول بارداری وجود دارد؟
با کمک آزمایشات ژنتیکی می‌توان احتمال ابتلای فرزندتان به بیماری پروانه‌ای را مشخص کند. فرایند آزمایش ممکن است چند ماه طول بکشد، بنابراین بهتر است آن را قبل از تلاش برای بچه دار شدن انجام دهید.
البته امکان تشخیص ابتلای کودک به بیماری ای‌بی در داخل رحم نیز وجود دارد، اما این آزمایش ممکن است برای کودک خطرناک باشد.
اگر یک فرزند مبتلا به بیماری پروانه‌ای داشته باشم، احتمال ابتلای فرزند بعدی ام به ای‌بی چقدر است؟
این موضوع به نوع بیماری پروانه‌ای فرزند فعلیتان بستگی دارد. نتیجه آزمایش ژنتیک فرزند و همسرتان برای تعیین جواب دقیق این سوال ضروری است. اگر قصد دارید تا فرزندان بیشتری داشته باشید، حتما باید از کمک یک مشاور ژنتیکی و آزمایشات قبل از تولد استفاده کنید.
چطور می‌توان از بروز بیماری پروانه‌ای جلوگیری کرد؟
بیماری پروانه‌ای یک اختلال ژنتیکی است و نمی‌توان جلوی آن را گرفت. اگر افراد با سوابق خانوادگی ابتلا به بیماری ای‌بی به فکر بچه دار شدن هستند، باید با مشاوره ژنتیکی درباره بزرگتر شدن خانواده خود تصمیم بگیرند.
آیا بیماری پروانه‌ای کشنده است؟
موارد خفیف بیماری پروانه‌ای کشنده نیست، اما امید به زندگی افراد مبتلا به ای‌بی شدید از کودکی تا 30 سالگی است؛ انواع شدید بیماری ای‌بی می‌تواند کشنده باشد.
شدت درد بیماری ای‌بی چقدر است؟
به طور کلی می‌توان گفت که افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای با درد شدید و ناخوشایندی در سطح پوست مواجه هستند؛ دستان و پاها بیش از باقی نقاط در معرض بروز زخم و درد است.
آیا بیماری پروانه‌ای در بدو تولد تشخیص داده می‌شود؟
بله، معمولا بیماری ای‌بی در بدو تولد تشخیص داده می‌شود.
تاثیر بیماری ای‌بی روی دندان‌ها چیست؟
احتمال بروز مشکلات دندانی در افراد مبتلا به بیماری ای‌بی اتصالی بیشتر است.
آیا بیماری ای‌بی مغز را هم درگیر می‌کند؟
کودکان مبتلا به بیماری پروانه‌ای از بیماری پوستی سخت و غیرقابل درمانی رنج می‌برند که می‌تواند منجر به مشکلات شناختی و همچنین مشکلات احساسی و اجتماعی شود.
